本文經授權轉自：科學公園
你聽說過貓界『變色龍』——暹羅貓嗎？
傳說中，在春天種下一隻暹羅，冬天將收獲一隻黑貓。
圖/網友分享 小時候VS長大後
養個寵物還能體驗到開盲盒的快樂，簡直是賺翻了。
但是，好好的喵為啥會變黑？
它不是烤暖氣烤糊了，也不是背著主人去挖煤了，
真正的原因是基因發生了突變。
會變色的
不隻是喵喵
動物體內有很多種色素，其中與毛色相關的是黑色素。
哺乳動物體內黑色素分優黑素和褐黑素兩種，前一種為棕黑色，後一種為紅棕色。
兩種色素的比例不同造成毛發皮膚顏色的不同。
簡單來說，當優黑色素比較多時，皮膚或毛發會呈現出褐色和黑色；當褐黑色素比較多時，皮膚或毛發則呈現出黃色和棕紅色。
黑色素並不會平白無故產生，它的合成需要
酪氨酸酶
參與催化。
TYR基因是酪氨酸酶相關蛋白家族的成員之一，它的表達量以及活性的高低影響了黑色素的生成。
當表達量較多，活性較強時，黑色素生成的就多，反之亦然。
圖/酪氨酸酶催化生成黑色素的過程 看不懂沒關系，知道很復雜就好
通常來說，酪氨酸酶活性對溫度並沒有那麼敏感。
暹羅貓冬天會變黑，正是因為它的TYR基因發生了功能性突變，可以理解為產生了一種對溫度很敏感的酶。
體溫較低時，酶的活性上升，黑色素的合成增加，毛色較深；
體溫較高時，酶的活性下降，黑色素的合成減少，毛色較淺。
圖/這也解釋了為什麼暹羅貓的四肢和尾巴較黑，肚子較白
同樣的突變，其實在人類的身上也發生過。
大約30年前，人類發現了第一例溫度敏感型的酪氨酸酶基因突變，發生該基因突變的人在體溫較高的區域《頭皮、腋窩》處長毛色較淺，身體體溫較低的區域《四肢》的毛色較深。
據研究人員檢測顯示，當體溫升高至37℃以上，受試者體內的酪氨酸酶活性會喪失。
圖/基因突變者的毛發樣本 doi: 10.1172/JCI115064
除此之外，有『變色龍buff『加成的還有喜馬拉雅鼠和喜馬拉雅兔。
圖/知乎 喜馬拉雅兔的體溫高於25℃酪氨酸酶將失活
圖/網絡 喜馬拉雅鼠酪氨酸酶在遠低於正常體溫《15℃至25℃》時活性最大，＞37℃活性下降
對於
TYR基因的探索
有助於減少人類病痛
酪氨酸酶活性上升可以導致動物的毛色變深，
但它的存在不隻是能改變毛色這麼簡單。
比如說過量表達或活性上升可能導致人體雀斑和褐斑的過度沉積，從而引起疾病；當其缺失或活性下降時，通過影響黑色素的代謝，也很可能會誘發一些人類疾病，例如白化病。
人體中的黑色素一般存在於我們的皮膚、視網膜、膽囊以及卵巢等部位，體表的黑色素可以起到保護皮膚和眼睛，抵禦紫外線輻射等作用。
而白化病患者雖然體內的黑色素細胞數量正常，但由於
酪氨酸酶功能異常，導致黑色素合成缺陷或大量減少，患者的皮膚、毛發和眼睛會發生廣泛性的色素減退。
研究統計，TYR基因中的200多種突變都與人類白化病《包括 OCA1 型、 OCA3 型》相關。
可惜的是，白化病這種黑素形成遺傳缺陷疾病並沒有治療方法。
由於患者極易被日光曬傷，而且容易患皮膚癌，因此隻能通過佩戴太陽鏡、傳防曬衣等方式來避免日光直曬。
目前來說，國內外對TYR基因在臨床醫學上的研究大多都集中在人類白化病的預防與治療方面。
通過對TYR基因結構功能和遺傳變異的研究，闡明其分子機制，相信有朝一日，人類可以通過基因治療方法解決這一醫學難題。